C’è anche un po’ di “giavenesità” nel test che si prefigge di “scovare” le malattie genetiche che hanno portato all’insufficienza uno o più organi in quei pazienti che necessitano di un trapianto.

Nel team che ha messo a punto il test genetico, circa una dozzina di ricercatori in tutto, coordinati dalla professoressa Silvia Deaglio, c’è infatti pure la dottoressa Tiziana Vaisitti di Giaveno che cerca di spiegare in parole semplici un concetto tutt’altro che facile.

Questo tipo di indagine è importantissimo, perché permette  di scoprire se le cause che hanno portato un organo ad ammalarsi gravemente possano avere avuto un’origine genetica, oppure di altro tipo”.

Ma di quali organi stiamo parlando esattamente? “Soprattutto del rene, ma anche, seppure in misura minore, di cuore e fegato”.

Capire se malattie ereditarie “girano” in famiglia è essenziale, soprattutto al fine di evitare interventi che col tempo si potrebbero rivelare inutili o addirittura dannosi.

È il caso di un eventuale trapianto di rene da vivente — continua la dottoressa Vaisitti — Se l’anomalia genetica è presente nel paziente, allora è probabile che il gene malfunzionante caratterizzi il dna anche dei suoi consanguinei, potenziali donatori”.

Ma come si fa a scoprirlo nella pratica? “Per il paziente è semplice: basta una provetta di sangue. Il lavoro complicato lo facciamo noi che dobbiamo estrarre il dna e sequenziarlo”.

Di quanti geni stiamo parlando? “Il dna conta, più o meno, 21mila geni, ma non li analizziamo tutti. Sappiamo che le anomalie che cerchiamo si trovano nascoste in circa 7mila di essi, pressappoco un terzo. È su questo terzo che ci concentriamo noi”.

Servizio su La Valsusa del 21 gennaio.

Alberto Tessa

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